Stargardts sjukdom och Bardet-Biedls syndrom är exempel på obotliga ärftliga sjukdomar som drabbar näthinnans celler och leder till synnedsättning eller blindhet hos människor. I en ny doktorsavhandling visar Suvi Mäkeläinen, Institutionen för husdjursgenetik och Avdelningen för molekylär genetik vid SLU, att dessa sjukdomar också drabbar hundar av raserna labrador och golden retriever. Resultaten kan leda till bättre hälsa hos hundar, men också till utveckling av nya behandlingar för både hundar och människor.

För Stargardts sjukdom, den vanligaste näthinnedegenerativa sjukdomen hos barn och unga vuxna, har en hundmodell varit särskilt eftertraktad. Nu visar Suvi Mäkeläinen att en extra nukleotid i en gen som heter ABCA4 orsakar en form av Stargardts sjukdom hos hundrasen labrador retriever som ofta används som ledarhundar för synskadade.
– På samma vis som hos människan, leder mutationen i hundens ABCA4-gen till en långsam försämring av synen, först i dagsljus och senare även i svagt ljus, förklarar hon. Vi har nyligen inlett ett samarbete med Synskadades riksförbund för att undersöka förekomsten av denna mutation hos ledarhundar, säger Suvi Mäkeläinen.

Bardet-Biedls syndrom är ett exempel på en human sjukdom där näthinnedegeneration inte är patienternas enda symptom, utan även andra vävnader i kroppen påverkas. En av de gener som orsakar Bardet-Biedls syndrom hos människa är TTC8. I hundrasen golden retriever har en mutation i denna gen redan tidigare visats orsaka fortskridande näthinneförtvining (progressiv retinal atrofi, PRA), en typ av näthinnesjukdom som hos människa kallas retinitis pigmentosa (RP). I sin avhandling visar Suvi Mäkeläinen att de drabbade hundarna faktiskt inte bara lider av PRA utan också utvecklar andra egenskaper som liknar dem man ser hos människor med Bardet-Biedls syndrom. Detta är ett av de första exemplen på en syndromisk näthinnedegenerativ sjukdom hos hund.

Läs hela artikeln här.